Эпифизарная дисплазия

Эпифизарная дисплазия (ЭД) — группа наследственных заболеваний скелета, характеризующихся нарушением формирования эпифизов костей, что приводит к деформации суставов, укорочению конечностей и раннему остеоартрозу.

Этиология и патогенез

Эпифизарные дисплазии чаще всего имеют генетическую природу, связанную с мутациями в генах, регулирующих развитие хряща (например, COMP, COL9A1–3, MATN3), тип наследования - аутосомно-доминантный, реже рецессивный.

Патогенез - дефекты формирования хрящевой ткани эпифизов, приводящие к их неправильной оссификации, фрагментации или уплощению. Это вызывает нарушение конгруэнтности суставных поверхностей, вторичные деформации суставов и ранее развитие остеоартроза.

Клиническая картина

Симптомы обычно проявляются в детском или подростковом возрасте (5–14 лет), хотя легкие формы могут диагностироваться у взрослых. Основные жалобы: боль в крупных суставах (коленные, тазобедренные), скованность, ограничение движений, хромота. Укорочение конечностей и деформации (вальгус/варус) встречаются в 50–70% случаев. У детей могут наблюдаться задержка роста, а у взрослых — ранний остеоартроз (в 30–40 лет). Асимптоматические случаи редки, но возможны при минимальных изменениях.

Рентгенологическая диагностика

Рентгенография и КТ:

- Уплощение, фрагментация или неравномерная оссификация эпифизов.
- Признаки вторичного остеоартроза (сужение суставной щели, субхондральные кистовидные участки и остеосклероз).
- Вальгусная/варусная деформация суставов, укорочение метафизов.

МРТ: Метод используется для оценки хрящевой ткани и ранних дегенеративных изменений. Сама эпифизарная дисплазия проявляется так же, как на рентгене/КТ: фрагментация и деформация эпифизов, деформация суставных поверхностей.

Типичные изменения при эпифизарной дисплазии: деформация суставных поверхностей, эпифизы сформированы непропорционально, с наличием дефектов, добавочных ядер окостенения, при этом изменения множественные – в тазобедренных суставах, в области апофизов малых и больших вертелов бедренных костей, в коленных и голеностопных суставах.

Case courtesy of Ammar Haouimi, Radiopaedia.org, rID: 82966

Дифференциальный диагноз

Эпифизарную дисплазию следует отличать от болезни Пертеса, ювенильного идиопатического артрита, метаболических заболеваний и посттравматических изменений. Ключевые отличия — симметричность поражения, поражения всех суставов, семейный анамнез и характерные рентгенологические признаки. Верификация происходит с помощью генетических тестов.

Лечение и прогноз

Консервативное лечение включает физиотерапию, ношение ортеза и НПВС для снятия боли. Хирургическое вмешательство (остеотомия, эндопротезирование) показано при выраженных деформациях или остеоартрозе, с успехом в 80% случаев.

Более 80 подобных клинических случаев (Rg, КТ и МРТ) мы будем разбирать на курсе с 3 ноября!

Подробнее о курсе Программа курса